Journée mondiale des maladies rares ou orphelines

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Chaque semaine, de nouvelles pathologies touchant moins de 0,2% de la population sont découvertes dans le monde. 80% de ces pathologies sont d’origine génétique, mais on dénombre également des maladies infectieuses.

Ces maladies, dites « rares » ou « orphelines » nous interpellent pourtant et, nous devons sensibiliser le public à leur existence. Des manifestations sont prévues dans plusieurs pays à l’occasion d’une journée mondiale dédiée à ces maladies.

La journée des maladies rares a lieu en effet tous les ans – le dernier jour du mois de février. Elle a lieu cette année le 28 février 2025.

Parce que vivre quotidiennement avec une maladie rare relève très souvent du parcours du combattant, cette journée a été mise en place dans le but d’attirer l’attention du grand public, du réseau social, des scientifiques et des décideurs sur les maladies rares, leur impact sur la vie des personnes qui en souffrent et à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge ces maladies.

C’est en 2008 sous l’impulsion de l’Organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis)[1] que cette journée a été créée. Au départ, c’était une journée essentiellement européenne, mais elle s’est ensuite internationalisée. Cette journée est célébrée par plus d’une centaine de pays[2],[3],[4],[5],[6],[7]

La 18ème édition de la journée internationale des maladies rares s’est tenue le vendredi 28 février 2025 avec le thème « Plus que vous ne pouvez l’imaginer ; une anthologie d’expériences rares »

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

D’après la définition médicale, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit 0,2% de la population. Pour un pays de la taille du Togo avec une population de 6,817 millions [(2013) Banque mondiale], cela équivaut à moins de 14 000 personnes atteintes d’une même maladie. Ces maladies sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares etc. 65 % de ces maladies sont graves et invalidantes.

Une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare. Cependant, une très grande majorité de maladies rares sont des maladies orphelines et inversement. Il s’agit donc de termes qui désignent dans les faits le même groupe de pathologies.

Des maladies en voie de banalisation

Les maladies rares posent de nombreuses problématiques :

  • l’accès à l’information;
  • le suivi médical dans un service expert;
  • l’absence de traitement;
  • les moyens et les délais de la recherche;
  • l’isolement;
  • la prise en charge sociale;
  • l’accompagnement dans la vie quotidienne lié en particulier au handicap etc.

C’est pourquoi le dernier jour du mois de février poursuit des objectifs très importants comme :

  • sensibiliser le public aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades;
  • diffuser de l’information sur ces maladies;
  • renforcer la collaboration dans la lutte contre ce fléau.

Peu de personnes en effet, connaissent aujourd’hui le lupus, le syndrome de Gouge-rot-Sjogren, la maladie de Huntington ou le syndrome de Vaquez…

Des maladies mal aimées de la recherche ?

Une grande paradoxe des maladies rares est qu’elles peinent à trouver les financements pour que les chercheurs puissent mieux les cerner et les vaincre… les grands laboratoires sont malheureusement cadrés dans une logique de profit et ne peuvent consacrer les moyens suffisants aux maladies rares.

Heureusement, de nos jours, dans plusieurs domaines, des institutions – publiques ou privées un peu partout dans le monde – relèvent le défi et se lancent dans des programmes ambitieux de recherche. Elles regroupent des cliniciens et chercheurs qui participent au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour lutter contre ces maladies dévastatrices.

Les origines des maladies rares

80% des maladies rares ont une origine génétique. Toutes les maladies génétiques sont d’ailleurs rares. A titre d’exemples, les pathologies suivantes peuvent être citées :

  • la plupart des myopathies ;
  • des maladies du système nerveux telles que la maladie de Huntington à l’origine de mouvements désordonnés, de troubles du comportement et de troubles cognitifs ;
  • des atteintes oculaires telles que la neuropathie optique de Leber ou la rétinite pigmentaire qui peuvent évoluer vers la cécité ;
  • la maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées  etc…

Les autres causes sont essentiellement :

  • infectieuses : parmi ces pathologies, nous pouvons citer la légionellose et l’aspergillose qui sont des atteintes pulmonaires dues respectivement à une bactérie et à un champignon rares;
  • auto-immunes : il y a entre autres le lupus érythémateux systémique qui peut toucher tous les organes, le syndrome de Gougerot-Sjrögren qui entraine une sécheresse buccale et lacrymale, la sclérodermie dans laquelle on note en particulier un épaississement de la peau;
  • et cancéreuses : ainsi l’esthésioneuroblastome est une tumeur du nerf olfactif, les sarcomes qui sont des cancers des tissus mous (muscle, tissu conjonctif…).

A contrario certaines maladies rares n’ont pas d’origine connue.

Les maladies rares les plus fréquentes

Parmi les 7000 maladies rares connues, il y a une grande disparité dans les fréquences. Ainsi, on estime que :

  • pour une cinquantaine de maladies environ, il y a des milliers de malades atteints,
  • pour environ 500 maladies, il n’y a que des centaines de malades,
  • pour des milliers de maladies, le nombre de malades se compte uniquement en dizaine(s).

Citons parmi les maladies les plus fréquentes : La sclérodermie systémique, Le syndrome de Noonan, La polyglobulie de Vaquez, La myasthénie acquise, La maladie de Charcot-Marie-Tooth, Le syndrome de Marfan, La fibrose pulmonaire idiopathique, L’atrésie de l’œsophage, Le syndrome de Turner, La drépanocytose, la thalassémie.

Les organes touchés par les maladies rares

Certaines maladies rares ne touchent qu’un seul organe ou type d’organes. A titre d’exemples : Seule la peau est atteinte dans l’épidermolyse bulleuse; dans l’ostéogenèse imparfaite, ce sont les os qui sont fragilisés, entraînent de multiples fractures; la drépanocytose et la thalassémie sont des maladies dans lesquelles l’hémoglobine est anormale; le rétinoblastome est une tumeur oculaire rare de l’enfant; dans le syndrome de Guillain-Barré ce sont les nerfs qui sont atteints entraînant des paralysies.

D’autres pathologies rares touchent plusieurs organes à la fois. C’est le cas du syndrome SAPHO qui concerne les os mais aussi les articulations et la peau. C’est aussi le cas du syndrome d’Alport dans lequel les reins sont touchés ainsi que les oreilles, ce qui entraîne à la fois une insuffisance rénale et une surdité.

Enfin, pour une troisième catégorie, tous les organes sont susceptibles d’être touchés. C’est le cas des maladies systémiques en général telles que le lupus érythémateux disséminé, qui est une maladie d’origine auto-immune.

Cet article est tiré des sources suivantes que vous pouvez visiter pour savoir plus sur les maladies rares:

Plateforme Maladies Rares
Sites institutionnels
Sites Santé et Handicap

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